Den genetiske forskningen ved Folkehelseinstituttet baserer seg i stor grad på helseundersøkelser som Den norske mor, far og barn- undersøkelsen (MoBa) og Nasjonalt tvillingregister (NTR). I tillegg kan forskerne etter særskilt tillatelse gjennom lov, forskrift eller konsesjon koble på informasjon fra Folkehelseinstituttets egne og andres helseregistre.

Kan bedømme effekter ved å koble informasjon

For eksempel kan forskerne koble informasjon fra en stor helseundersøkelse som har analysert arveegenskapene hos deltakerne, med data fra Reseptregisteret og Pasientregisteret. På denne måten kan vi se hvilke grupper med deltakere som har brukt ulike medikamenter og hvilke sykdommer de er behandlet for. Ved å følge pasientene over tid kan vi bedømme effekter og bivirkninger av behandlingene.

Én viktig kilde til forskningsdata finner vi i infrastrukturen til MoBa Genetics. Infrastrukturen omfatter genetiske analyser av DNA-prøver fra MoBa-deltakere.

Persontilpasset medisin på vei inn

Moderne medisin er på vei mot det vi kaller persontilpasset behandling. Det innebærer at vi i framtiden skal kunne gi hver pasient den beste behandlingen basert på hans eller hennes bakgrunn.

Et eksempel er bruken av kraftfulle medikamenter mot kreft. Det har visst seg at flere medikamenter kan ha god effekt i behandling av enkelte av pasienter, mens i behandling av andre kan de medføre alvorlige bivirkninger.
En viktig del av den personlige bakgrunnen er de individuelle arveegenskapene våre. Det gjelder altså å gi en behandling som passer med personens genetiske forutsetninger, slik at vedkommende har best mulig effekt og minst mulig bivirkninger av behandlingen. Før vi kommer så langt, trengs det mye genforskning.

Forsker for å avklare årsaker og effekter

Genetisk forskning er også viktig for å forstå årsaker til alvorlige sykdommer. Hensikten er å komme nærmere de biologiske mekanismene som fører til sykdomsutvikling. Når vi forstår mekanismene er det lettere å utvikle virksomme medisiner.

Både for å forstå årsaker og for å forstå effekter av behandling er det nødvendig å bruke store helseundersøkelser der det er lagret biologisk materiale. Blodprøvene kan analyseres slik at vi kan se på alle detaljer om genene. Dette inkluderer det som heter epigenetiske forandringer, altså gener som forandres gjennom livet på grunn av ytre miljøpåvirkninger uten at arveegenskapene videreføres til neste generasjon.