Økning i antall svangerskap med Downs syndrom
Artikkel
|Publisert
|Antall svangerskap per år i Norge med Downs syndrom øker, mens andelen barn som fødes med denne tilstanden er relativ stabil. Nylige endringer i Bioteknologiloven medfører nye retningslinjer og rutiner for undersøkelser som kan avdekke Downs syndrom i svangerskapet. Dette vil trolig påvirke hvor mange barn som fødes med Downs syndrom de kommende år.
Downs syndrom, eller trisomi 21, er en medfødt tilstand hvor barnet er født med en ekstra kopi av kromosom nummer 21 og antall kromosomer blir derfor totalt 47 i stedet for 46. Alle barn med Downs syndrom har forsinket intellektuell utvikling, men i svært varierende grad. Barn med Downs syndrom har også økt risiko for medfødte misdannelser og andre helseproblemer.
Høyeste tall så langt
I 2020 ble det registrert 147 svangerskap med opplysninger om Downs syndrom i Medisinsk fødselsregister (MFR) (27 per 10 000). Dette er det høyeste antallet som er registrert i MFRs historie. Den vanligste risikofaktor for Downs syndrom er mors alder og det er sannsynligvis den økte alderen hos norske gravide kvinner som forklarer den økte forekomsten av svangerskap med foster med Downs syndrom.
Til tross for økende andel svangerskap med Downs syndrom de siste årene, har andel levendefødte barn med Downs i Norge vært relativt stabil. Forklaringen på dette er at andelen aborter av fostre diagnostisert med Downs syndrom også har økt.
I 2020 ble det født 58 levende barn med Downs syndrom (andel 10,9 per 10 000) og ved 84 senaborter var fosteret diagnostisert med Downs syndrom.
Endringer i bioteknologiloven
Det er ble i 2020 vedtatt endringer i Bioteknologiloven som gjør det enklere å avdekke hvorvidt et foster har Downs syndrom. Endringene innebærer blant annet:
- aldersgrensen for fosterdiagnostikk senkes fra 38 til 35 år
- offentlig tilbud om ultralydundersøkelse i uke 11+0 til 13 +6 til alle gravide
- mulighet for å få tatt en blodprøve kalt NIPT (non-invasiv prenatal test) for alle gravide
NIPT viser om der er økt risiko for at fosteret har Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) eller Edwards syndrom (trisomi 18). Et funn på NIPT må alltid bekreftes med en fostervannsprøve. NIPT-test i den offentlig helsetjenesten gjelder kvinner som er 35 år eller eldre ved termin. Tilbudet med tidlig rutine-ultralyd i svangerskapet og tilbud om evt. NIPT er under etablering.
Det er rimelig å anta at disse nye rutinene vil påvirke andel levendefødte barn med Downs syndrom i Norge i årene som kommer. I Danmark har alle gravide kvinner fått tilbud om fosterdiagnostikk fra 2004, og NIPT ble innført der i 2017. Der har en sett en markert nedgang i andel levendefødte barn med Downs syndrom. I 2004 var det i Danmark 61 levendefødte barn med Downs syndrom og i 2019 var det 18. Andelen falt fra 9,4 per 10 000 i 2004 til 2,9 per 10 000 i 2019.
