Tester for deteksjon av ROS1 genforandringer blant pasienter med ikke små-cellet lungekreft: en forenklet metodevurdering
Metodevurdering
|Publisert
Folkehelseinstituttet har på oppdrag fra Bestillerforum for nye metoder evaluert molekylære tester for identifisering av somatiske ROS1-genforandringer hos pasienter med lokalavansert eller metastasert ikke-småcellet lungekreft (NSCLC).
Hovedbudskap
Folkehelseinstituttet har på oppdrag fra Bestillerforum for nye metoder evaluert molekylære tester for identifisering av somatiske ROS1-genforandringer hos pasienter med lokalavansert eller metastasert ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Pasienter med svulster som har ROS1-genendringer utgjør ca 1-2% av NSCLC-tilfellene, noe som tilsvarer rundt 10 pasienter per år i Norge. Tester som identifiserer hvilke pasienter som kan ha nytte av målrettet medikamentell behandling er viktige for adekvate behandlingsbeslutninger.
Vi inkluderte én systematisk oversikt, seks narrative oversikter, én spørreundersøkelse ved norske sykehus og to oversikter om pasienters preferanser til molekylær testing. Vi kontaktet eksperter for prisinformasjon. Resultatene av den forenklede metodevurderingen viser:
- Det er begrenset dokumentasjon av lav kvalitet for sensitivitet og spesifisitet av tester for påvisning av ROS1-genendringer hos personer med avansert eller metastasert NSCLC.
- Positive IHC ROS1-resultater må bekreftes med FISH eller andre metoder på grunn av tendens til falsk positiv farging.
- Forskjellige tester har ulike fordeler og ulemper, men enkeltgentesting vil ofte være lite hensiktsmessig da personer med NSCLC vanligvis testes for mer enn én type handlingsbar genendring.
- Grunnet muligheten til å analysere flere gener samtidig kan NGS redusere behovet for gjentatte biopsier.
- Testing av ROS1 med IHC som forhåndstest og FISH-bekreftelse, er muligens mindre kostbart enn andre metoder.
- Kostnadene knyttet til NGS-testing vil betydelig reduseres når parallelle tester skal utføres på flere biomarkører fra flere pasienter. Kapital og infrastruktur samt vedlikeholdskostnader er imidlertid per i dag høyere for NGS enn de andre diagnostiske metodene.
- Fremtidig forskning bør fokusere på å gjennomføre store kohort-studier med veldefinerte pasientpopulasjoner, som følger pasientene fra test (eller ingen test), gjennom behandling til endelige resultater.
