Forståelse av de genetiske faktorene som spiller en rolle for nevropsykologisk utvikling
Prosjekt
|Oppdatert
Ny prosjekttittel: Genetiske faktorer involvert i autisme, andre nevroutviklingstilstander og trekk.
Sammendrag
Nevroutviklingstilstander som autisme og ADHD har sterke genetiske komponenter med estimert arvelighet på 60-90 %. I det siste tiåret har det vært betydelig fremgang i å forstå hvordan vanlige og sjeldne genetiske varianter er del av den genetiske predisposisjonen. Men det er store kunnskapshull, blant annet relatert til følgende punkter:
Styrker og unike egenskaper: Nevroutviklingstilstander er forbundet med styrker og unike egenskaper som kan bidra positivt til individers liv, deres familier og samfunnet som helhet. Til tross for dette fokuserer de fleste genetiske forskningsstudier på feltet isolert på utfordringer og funksjonshindringer. Å identifisere styrker, læringsstiler og preferanser knyttet til genetikken til nevroutviklingstilstander kan gi verdifull innsikt. Det kan hjelpe nevrodivergente personer, familier, helsepersonell og lærere å gjenkjenne og styrke individualiteten til nevrodivergente personer, og gi muligheter og støttesystemer som lar dem trives og nå sitt fulle potensial.
Sammenfallende helsetilstander: En stor del av funksjonshindringene som oppleves av personer med nevroutviklingsdiagnoser skyldes sammenfallende psykiske og fysiske helsetilstander, som epilepsi eller depresjon. Forståelse av hvordan genetiske predisposisjoner spiller en rolle i utvikling av disse tilstandene kan være viktig for å øke velvære og livskvalitet. For eksempel, ved å avdekke prosesser der genetisk predisposisjon samspiller med stress i utvikling av angstlidelse hos autisiske barn, kan forskning vise vei til forebygging.
Kjønnsforskjeller: For nevroutviklingstilstander er det stor kjønnsforskjell i sannsynligheten for diagnose. En del av forklaringen kan være at diagnosekriteriene og/eller helsepersonell er mindre innrettet for å gjenkjenne manifestasjoner av nevroutviklingstilstander hos jenter og kvinner. Dette kan ha store konsekvenser for tilgang til tjenester. Å utforske forskjeller i hvordan genetisk predisposisjon for nevroutviklingstilstander kommer til uttrykk hos gutter og jenter – både når det gjelder styrker og utfordringer – kan bidra til å forklare årsakene til den diagnostiske ubalansen og bidra til forbedringer i tidlig diagnose og tilgang til tjenester.
Kontekstuelle faktorer: Selv om det kan virke kontraintuitivt, kan genetisk forskning spille en viktig rolle i å identifisere kontekstuelle faktorer som påvirker livstilfredshet, velvære, funksjonshindring, psykiske plager og stress blant mennesker med nevroutviklingstilstander. Forarbeid i våre data fra Den norske mor, far og barn undersøkelsen (MoBa) tyder på at barns genetisk predisposisjon for ADHD kan gi forskjellig utslag i skoleresultater avhengig av hvilken skole barna går på. Vi ønsker blant annet å bruke genetisk forskning til å identifisere kontekstuelle faktorer som bidrar til trivsel og læring for nevrodivergente barn.
Overordnede formål
- Identifisere genetiske faktorer som predisponerer for nevroutviklingstilstander, og hvordan disse henger sammen med styrker og utfordringer, og med fysiske og psykiske helsetilstander
- Utforske om kjønn påvirker hvordan genetiske predisposisjoner for nevroutviklingstilstander manifesterer seg atferdsmessig
- Identifisere kontekstuelle faktorer som påvirker sammenheng mellom genetisk predisposisjon og utfall som livstilfredshet og helse
Prosjektleder
Alexandra Havdahl, Folkehelseinstituttet
Prosjektdeltakere
Laurie Hannigan, Folkehelseinstituttet
Varun Warrier, Wellcome Trust Sanger Institute
Helga Ask, Folkehelseinstituttet
Morgan Morgan, Birkbeck College, University of London
Daniela Bragantini, Lovisenberg Diakonale Sykehus
Laura Hegemann, Lovisenberg Diakonale Sykehus
Hilary Martin, Wellcome Trust Sanger Institute
Astanand Jugessur, Folkehelseinstituttet
Kristin Tomren, Folkehelseinstituttet
Stian Barbo Valand, Folkehelseinstituttet
Per Minor Magnus, Folkehelseinstituttet
Gun Peggy Strømstad Knudsen, Folkehelseinstituttet
Camilla Stoltenberg, NORCE Norwegian Research Centre AS
Start
01.01.2012
Slutt
30.12.2028
Status
Pågående
Godkjenninger
Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK)
Prosjekteier/ prosjektansvarlig
Folkehelseinstituttet