Hopp til innhold

Artikkel

MoBa Genetics

Publisert Oppdatert

MoBa Genetics er en forskningsinfrastruktur som har som mål å genotype alle deltakerne i Den norske mor, far og barn- undersøkelsen (MoBa), og gi tilgang til disse dataene gjennom en sikker plattform til godkjente forskningsprosjekter.

MoBa Genetics er en forskningsinfrastruktur som har som mål å genotype alle deltakerne i Den norske mor, far og barn- undersøkelsen (MoBa), og gi tilgang til disse dataene gjennom en sikker plattform til godkjente forskningsprosjekter.


Genotyping av MoBa

Per oktober 2019 er data fra 98 000 deltakere tilgjengelige i MoBa Genetics. Ethvert prosjekt som har tilgang til MoBa Genetics, vil ha tilgang til alle, til enhver tid, kvalitetskontrollerte genetiske data i infrastrukturen.

Genotypingen av DNA-prøvene er et samarbeidsprosjekt, utført hovedsakelig i tre forskningsprosjekter (se under), samt flere mindre prosjekter. 

HARVEST - Per Minor Magnus, FHI og Pål Njølstad, UiB (Prosjektledere)

  • 33 000 prøver (11 000 trioer)
  • Analysert på Illumina HumanCoreExome ved Genomics Core Facility Trondheim

ERC (HARVEST) - Pål Njølstad, UiB (Prosjektleder)

  • 27 000 prøver (9 000 trioer)
  • Analysert på Illumina Global Screening Array ved ERASMUS MC

NORMENT - Ole Andreassen, UiO/OUS (Prosjektleder)

  • >100 000 prøver (>30 000 trioer)
  • Analyseres på Illumina OmniExpress ved deCODE  

De ovennevnte prosjektledere (Per Minor Magnus, Pål Njølstad and Ole Andreassen) skal, frem til 2025, inviteres til å delta i ethvert prosjekt som bruker disse genetiske dataene og skal krediteres i acknowledgement. Dette betyr ikke automatisk medforfatterskap da MoBa forventer at alle forskere følger retningslinjene fra Vancouver-konvensjonen om forfatterskap. Antall samarbeidspartnere og forfatterskap bør avklares før prosjektet starter. 

QC

MoBa må sikre at dataene i infrastrukturen er av høy kvalitet og kvalitetskontroll (QC) utføres på tilgjengelige data. Datasettet i MoBa Genetics består av følgende:

  • Rådata direkte fra skanneren (.idat)
  • Rådata eksportert fra GenomeStudio
  • Kvalitetskontrollerte data 
  • Ytterligere dokumentasjon vedrørende prøvene og datasettet 

Mer informasjon om datasettet, hvilke filer som er tilgjengelige og hvordan kvalitetskontrollen ble utført, er tilgjengelig på forespørsel eller ved tilgang til infrastrukturen. MoBa forventer at prosjektgruppen innehar den nødvendige kompetansen for å analysere dataene.

Kostnad for tilgang til MoBa Genetics

Kostnaden for tilgang til MoBa Genetics er beregnet ut fra kostnadene til utvikling og forvaltning av infrastrukturen samt lagring og kvalitetskontroll av dataene. Prisen kan endres når MoBa Genetics er fullført og en permanent infrastruktur og administrasjonsmodell er på plass.  

Prisliste for MoBa

Prislisten kan endres på kort varsel. Den gjeldende prisen vil være den som settes opp i avtalen mellom MoBa og prosjektet, eller som er fastsatt i et vedtaksbrev. Inkludert i prisene er tilgang til alle genetiske data fra MoBa Genetics som til enhver tid er kvalitetssikret og tilgjengeliggjort. Prosjektrom på TSD og brukerstøtte er ikke inkludert i prisen. 

Søknadsprosessen 

Informasjon om søknadsprosess er beskrevet på nettsiden:

Tilgang til MoBa Genetics gis via Tjeneste for sensitive data (TSD) ved Universitetet i Oslo UiO). Prosjektleder må selv etablere et prosjektområde på TSD.

TSD-skjemaet vedlegges søknaden til MoBa eller ettersendes til mobaadm@fhi.no. Skjemaet må inneholde følgende:  

  • Navn (PXXX) på TSD-området
  • Utløpsdato for TSD-området
  • Navn og e-postadresse for TSD-områdets administrator 

Faktura sendes så snart data er tilgjengeliggjort. Prosjektet vil i de fleste tilfeller motta en faktura for genetiske data og en faktura for spørreskjemadata. 

Kobling til reseptregisteret 

Reseptregisteret er i pseudonymisert form. Dette betyr at eventuell kobling mellom reseptregisteret og MoBa Genetics vil medføre store ekstra kostnader for prosjektet. Da interne ressurser er omdisponert pga. korona-håntering vil en slik kobling ikke være mulig før tidligst i 2021 grunnet mangel på personell som kan utføre arbeidet som kreves. 

Kontaktinformasjon

 

Innhold på denne siden