Hopp til innhold

Valgte elementer er lagt i handlekurven

Gå til handlekurv

Artikkel

Harvest: Bedre helse ved bruk av biobanker

Publisert Oppdatert

Illustrasjonsfoto: Colourbox
Illustrasjonsfoto: Colourbox

Formålet med forskningen gjennom Harvest-prosjektet er å finne årsaker til sykdommer, og å forstå hvordan arvelige faktorer påvirker progresjon og alvorlighetsgrad av sykdom.


HARVEST-prosjektet hadde som mål å lage en nasjonal database av genotyper som skal være tilgjengelig for forskere sammen med data om miljøeksponeringer og helse fra helseundersøkelsene og helseregistre. Genotype er en samlebetegnelse for alle arveanleggene (genene) til et individ.

Prosjektet var et samarbeid mellom Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) ved Nasjonalt folkehelseinstitutt (FHI), Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (Hunt) ved Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet (NTNU), Tromsøundersøkelsen ved Universitetet i Tromsø (UiT) og Helseundersøkelsen i Hordaland (Husk) ved Universitetet i Bergen (UiB).

Undersøkelsen ble finansiert av Norges forskningsråd for å være til nytte for mange norske forskere, gjerne i samarbeid med utenlandske forskningsmiljøer. 

MoBa Genetics viderefører arbeidet fra HARVEST og har som mål å genotype alle deltakerne i MoBa.

Befolkningsundersøkelser og biobanker

I de store befolkningsundersøkelsene (kohortene) finner vi opplysninger om helse og miljø, samt tilhørende biologisk materiale (for eksempel blod eller spytt), som mange nordmenn har gitt fra seg til forskning. HARVEST omfatter, som beskrevet nedenfor, utvalg fra MoBa, Hunt, Tromsøundersøkelsen og HUSK. Prosjektet baserer seg på genotyping av DNA tatt ut fra blodprøver.

Den norske mor og barn-undersøkelsen

Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) er den største helseundersøkelsen i Norge. MoBa inneholder informasjon fra omkring 114 000 barn, 95 000 mødre og 75 000 fedre. For de fleste deltakerne er det samlet inn blodprøver (DNA, plasma, fullblod) i perioden 1999–2009. RNA har blitt samlet siden 2005 fra 52 200 barn. Ettersom MoBa har prøvemateriale fra trioer (mor, far og barn), er studien godt egnet til å forstå hvordan genetiske faktorer påvirker sykdom. MoBa Biobank er lokalisert i Oslo ved Folkehelseinstituttet.

I HARVEST-prosjektet ble DNA prøver fra rundt 33 000 personer i MoBa genotypet. Disse består av mer enn 10 000 komplette trioer (mor, far og barn).

Prøvene er tilfeldig valgt fra alle personer med tilgjengelig DNA hvor det:

  • foreligger DNA både fra mor, far og barn,
  • foreligger data fra Medisinsk fødselsregister og
  • mor har svart på et spørreskjema i graviditetsuke 15–18 (Q1).

Eventuelle tvillinger/trillinger er ikke med i utvalget.

En stor andel av prøvene er hentet fra studien «Novel Tools for Early Childhood Predisposition to Obesity and Diabetes» som ledes av Pål Njølstad. I dette prosjektet pågår det forskning om fedme, vekst og diabetes.

Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag

Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (Hunt) består av tre undersøkelser som har samlet inn helseinformasjon fra omkring 120.000 personer bosatt i Nord-Trøndelag (Hunt 1, Huntt 2 og Hunt 3). Informasjonen kommer fra spørreskjemaer og kliniske undersøkelser. Biologisk materiale fra rundt 78 000 personer oppbevares ved Hunt biobank i Levanger.

Les mer om HUNT

Hunt har gjort tilgjengelig genotyper fra rundt 5 400 prøver fordelt på 1 800 trioer. Utvalgskriteriene har vært at det foreligger tilstrekkelig DNA fra mor, far og barn, og at plasma er tilgjengelig for framtidige biokjemiske analyser.

Les mer: Genotypingen utføres ved NTNU Genomics Core Facility

Tromsøundersøkelsen

Tromsøundersøkelsen har gjennomført seks datainnsamlinger mellom 1974 og 2008 med tilsammen 40 051 deltakere. Mer enn 15 000 personer har deltatt på tre eller flere av Tromsø-undersøkelsene. Alle undersøkelsene inneholder data fra spørreskjemaer i tillegg til kliniske målinger som vekt, høyde og blodtrykk og biokjemiske analyseresultater, for eksempel kolesterol og glukose. Deler av det biologiske materialet er lagret i Hunt biobank i Levanger.

Les mer om Tromsøundersøkelsen

Universitetet i Tromsø har vært ansvarlig for å ferdigstille genotypedata fra 6 193 DNA-prøver fra Tromsøundersøkelsen. Personer som er med i HARVEST skal ha deltatt i Tromsø 4 og Tromsø 5. De som også er med i Tromsø 6, ble prioritert.

I tillegg til undersøkelsene som er nevnt ovenfor, er det planer i HARVEST om å utføre genotyping av opptil 7 000 personer som har deltatt i helseundersøkelsen i Hordaland.

Les mer om Helseundersøkelsen i Hordaland.

Bidrar til persontilpasset medisin

Forskerne som tar i bruk data fra Hunt har ikke mulighet til å kartlegge alle genene i hele genomet, som består av cirka tre milliarder basepar, men de kan undersøke cirka 500 000 enkeltvarianter ved hjelp av såkalt «chip teknologi». Ved bruk av avanserte statistiske metoder kan de likevel forsøke å beregne en sannsynlig total kartlegging.

Kartlegging av gener, sammen med registerdata og informasjon fra spørreskjemaer, gir mange muligheter til å finne sammenhenger mellom genetiske varianter og miljøpåvirkninger, sykdommer og alvorlighetsgrad av sykdom. Man kan for eksempel studere sammenhenger mellom drikkevann, infeksjoner eller vaksiner, og utvikling av sykdommer som for eksempel kreft og diabetes.

Sett hver for seg vil de enkelte sammenhengene ha liten effekt ettersom de kun kan forklare en liten del av sykdomsbildet. De enkelte variantene vil heller ikke kunne si noe sikkert for den enkelte deltaker. Ser man derimot på flere genvarianter samlet og på hele sykdomsgrupper, så vil forskerne kunne komme ett steg nærmere en forklaring på hvordan sykdommen oppstår og hvordan den utvikler seg. Denne typen kunnskap er etterspurt for å kunne legge til rette for persontilpasset forebygging og behandling i fremtiden.

Bruk av data fra HARVEST gjennom MoBa Genetics

I HARVEST-prosjektet har hel-genom genotypedata fra kohortene blitt generert og kvalitetskontrollert, lagret og tilgjengeliggjort for forskningsprosjekter. Arvestoffet (DNA) er svært ulikt fra person til person. De minste delene av DNA-tråden, enkeltnukleotidene, kan inkludere fire ulike molekyler (baser). Når man gjør en helgenom genotyping av DNA fra en person, måler man hvilke baser som finnes i veldig mange (for eksempel 500 000) enkeltnukleotider.

Man kan tenke på disse punktene som markører som ikke sier noe særlig i seg selv, men som kan gi en pekepinn om hvor de ulike genene som påvirker sykdom ligger når man gjør store undersøkelser der man sammenligner personer med en bestemt sykdom med friske personer.

Dataene fra HARVEST, sammen med blant annet informasjon om infrastrukturen, kvalitetsdokumentasjon, ble gjort tilgjengelige for forskere i april 2017 gjennom UiOs løsning kalt TSD (Tjenester for Sensitive Data). TSD er utviklet spesielt for å beskytte dataene og sikre at kun forskere med gyldige tillatelser får tilgang.
Løsningen fungerer slik at MoBa ikke trenger å sende ut informasjon om enkeltdeltakerne til forskerne. Gitt at de rette godkjennelsene er på plass, skal forskerne nå isteden kunne logge seg inn og få tilgang til å utføre analysene sine i de tekniske portalene som er godkjent og sertifisert av Datatilsynet.

Dersom forskeren ønsker å bruke genotypedata sammen med andre typer data, for eksempel eksponeringer og utfall fra kohortenes spørreskjemaer eller fra registerkoblinger, må disse importeres inn i TSD eller HUNT Cloud av forskerne selv.

Hva kreves for å få tilgang?

For å få tilgang til MoBa Genetics må det sendes inn en søknad til MoBa administrasjonen. Informasjon om søknadsprosedyrer og kostnader samt hva søknaden må inneholde og hvilke krav som stilles finnes på sidene om tilgang til data og biologisk materiale.