Hopp til innhold

Valgte elementer er lagt i handlekurven

Gå til handlekurv
Nyhet
Metodevurdering

Blodprøve reduserer behovet for fostervass- og morkakeprøve

Fleire land har teke i bruk ein innleiande blodprøve (NIPT) for å teste fosteret sitt kjønn når det er mistanke om arveleg sjukdom som følgjer berre eitt kjønn, ofte gutar. Folkehelseinstituttet har vurdert kor treffsikker metoden er, og kva det vil koste å innføre den i Noreg.

Illustrasjon: Colourbox.com
Illustrasjon: Colourbox.com

Storbritannia, Frankrike og Nederland har teke i bruk ein innleiande blodprøve (ikkje-invasiv prenatal test; NIPT) for å teste fosteret sitt kjønn. Testen blir brukt når det er mistanke om såkalla X-bundne recessive sjukdomar som vanlegvis berre rammar gutar (sjå faktaboks). Dei nordiske landa har førebels ikkje teke i bruk NIPT som rutine hos denne gruppa gravide.

Metodevurdering

Folkehelseinstituttet fekk gjennom Nye metodar ved Bestillerforum RHF oppdrag å utføre ei vurdering av NIPT-metoden hos gravide som har økt risiko for å få eit barn med X-bunden recessiv sjukdom.

Dagens praksis

I Noreg får alle gravide kvinner som tidlegare har fått eit barn med X-bunden recessiv sjukdom eller som veit at dei er berarar av eit slikt sjukdomsanlegg, tilbod om invasiv undersøking. Det vil seie anten morkakeprøve eller fostervassprøve, på førehand veit ein då ikkje fosteret sitt kjønn. Årleg blir det utført til saman 40-60 fostervassprøvar og morkakeprøvar hos denne gruppa gravide i Noreg. Prøven er forbundet med ein risiko for spontanabort på om lag 0,5-1,0 prosent, det vil seie at mellom 1 av 200 og 1 av 100 aborterer.

Når kjønnet blir fastsett på førehand ved hjelp av NIPT, kan ein avgrense fostervass- eller morkakeprøve til gravide som ber på ein gut for å undersøkje om sjukdommen er tilstade. Ein unngår unødvendig invasiv testing hos gravide som ber på ei jente.

Høg treffprosent

Folkehelseinstituttet har som ein del av metodevurderinga utført litteratursøk og vurdert forskingsgrunnlaget for testen.

- Resultatet viser at testen har svært høg diagnostisk treffprosent for kjønnsbestemmelse, seier seniorrådgivar Sari Susanna Ormstad ved Folkehelseinstituttet.

42 prosent av dei invasive undersøkingane som blir utført årleg hos denne gruppa gravide, kan unngåast dersom NIPT blir innført.

- Samanlikna med fostervass- og morkakeprøve kan NIPT takast tidlegare i svangerskapet og medfører ingen risiko for abort, fortel Ormstad.

Meirkostnad ved innføring

Forskarane utførte ein kostnadsanalyse der dei vurderte kostnader ved to alternative scenario: dagens praksis med kjønnsbestemmelse ved hjelp av invasiv testing og ein ny praksis der NIPT blir brukt som metode for innleiande kjønnsbestemmelse.

- Meirkostnad per gravid kvinne som blir testa vil vere cirka 3 900 norske kroner samanlikna med dagens praksis, fortel seniorrådgivar Anna Stoinska-Schneider ved Folkehelseinstituttet. Når ein ser på meirkostnaden per unngått invasiv test, vil den vere cirka 9 400 norske kroner.

- Vi vurderer at ei eventuell innføring av eit program med NIPT for kjønnsbestemmelse vil medføre ein total meirkostnad på 197 000 norske kroner, seier Stoinska-Schneider.

For spørsmål om metode, resultat og sjølve rapporten: Seniorforskar Lene Juvet ved Folkehelseinstituttet, e-post: lenekristine.juvet@fhi.no: tlf: 901 20 435.

Forklaring

X-bunde recessiv sjukdom:
Mennesket har to kjønnskromosom. Gutar har eitt X-kromosom som dei arvar frå mor og eitt Y-kromosom frå far. Jenter arvar to X-kromosom.

X-bundne recessive sjukdomar er alvorlege arvelege sjukdomar som hovudsakleg rammar gutar. Hos jenter dominerer det andre, friske X-komosomet, og jenta får derfor ikkje sjukdomen.

Dei mest kjende X-bundne sjukdomane er Duchennes muskeldystrofi og hemofili (blødarsjukdom). Til saman har 5 av 10 000 fødde ein av desse sjukdomane.

Når ei kvinne som er berar for ein X-bunden recessiv sjukdom får barn, kan ho få ei frisk jente, ei frisk jente som er berar, ein frisk gut, eller ein gut som har arva X-kormosomet med sjukdomsgenet, og som derfor får sjukdomen.

NIPT:
Non-invasiv prenatal testing; det finst litt DNA frå fosteret i den gravide sitt blod. Analyse av blodprøve frå den gravide kan derfor brukast til å påvise fosteret sitt kjønn. Om ein oppdagar DNA frå Y-kromosomet i blodprøven, blir fosteret klassifisert som ein gut. Fosteret blir vurdert å vere ei jente dersom DNA frå Y-kromosomet ikkje kan påvisast.

Invasiv undersøking:
Fostervassprøve eller morkakeprøve

Relaterte saker