Hopp til innhold

Valgte elementer er lagt i handlekurven

Gå til handlekurv
Historisk arkiv: Dette innholdet er arkivert og blir ikke oppdatert.
Artikkel

Hva er gener og DNA?

Hvis vi «pakker ut» nesten en hvilken som helst celle i kroppen vår, finner vi i midten en cellekjerne. Inni cellekjernen ligger 23 kromosompar. Hvert kromosom består av en sammenrullet DNA-tråd. Denne tråden inneholder gener som blant annet består av fire ulike baser. De er "byggesteiner" i DNA-tråden.

Sagt med fagspråk: Kromosomene består kjemisk av deoksyribonukleinsyre (DNA) bygd opp av sukkerarten deoksyribose, fosforsyre og fire nitrogenholdige baser: adenin (A), tymin (T), cytosin (C), guanin (G) - bundet sammen i basepar. Basene gjentas i ulike kombinasjoner - se figuren.

DNA_tegning.jpg

Illustrasjon: Bjørn Norheim

Et av de 23 kromosomparene, kjønnskromosomene X og Y, bestemmer individets kjønn. Gener som ligger i kjønnskromosomene, viser kjønnsbundet arv, det vil si at egenskapene nedarves ulikt for de to kjønnene. Et eksempel på dette er blødersykdom.

DNA-molekylene

Det enkelte kromosom er et langt DNA-molekyl. DNA overfører informasjon om arveegenskaper fra én generasjon til den neste.

Vi arver genetiske egenskaper både fra far og mor. Halvparten av vårt DNA er arvet fra mor og halvparten fra far. Derfor ligner barn mye på sine foreldre, som ligner på foreldrene sine igjen.

Helsøsken vil derfor i gjennomsnitt dele 50 prosent av sin genetiske informasjon, mens søskenbarn i gjennomsnitt vil dele 25 prosent.

Det som overføres fra en generasjon til den neste, er imidlertid ikke egenskapen i seg selv, men arveanlegg (gener). Du blir ikke flink til å spille fiolin selv om du har arvet et anlegg for godt gehør. Det sier likevel at du har et potensiale.

Gener

Et gen er et område av DNA-tråden der basene A,T,C og G er satt sammen i en bestemt rekkefølge (se illustrasjon). Genene er ordnet på rekke og rad. Genene utgjør ca 1,2 prosent av DNA-trådene.

Men bare en del av genene fungerer i hver enkelt celle. Hva som regulerer genenes funksjon er delvis kjent. Slike genetiske brytere kan være gjemt i andre deler av DNA enn selve genet, og blant annet hormoner og vitaminer kan slå gener av og på. 

Genetikk er læren om biologisk arvelighet, det at en egenskap i en generasjon kan gjenfinnes i en senere generasjon. Dette gjelder ikke bare enkelte egenskaper, men også det forhold at mennesker føder menneskebarn, at ertefrø spirer til erteplanter osv.

At du har et gen, betyr ikke at dette genet er aktivt. Noen gener er slått på, andre er slått av. De kan også ha forskjellig styrke: Et gen kan ha 100 prosent eller 80 prosent eller bare 10 prosent effekt.

Hva kan leses ut av genene

Fagfeltet genetikk utvikler seg voldsomt, med store internasjonale prosjekter for å finne viktige gener.  

Da hele det menneskelige arvematerialet på omkring 25 000 gener var kartlagt i 2003, var forventningene store; vi skulle få forklaringen på biologisk normalvariasjon og sykdommer.  

Men ennå er mye ukjent: Hva gjør alle disse genene? Hva betyr den store delen - 98-99 prosent - som ikke er gener? Vi begynner å forstå at ikke bare rekkefølgen i DNA-koden er viktig. 

Gener og miljø

Hva som regulerer genenes funksjon, er bare delvis kjent; vi vet at hormoner og bestemte stoffskifteprodukter kan virke regulerende.

Genene vil sammen danne et genetisk rammeverk, som vil avgjøre hvordan vi ser ut, fungerer, hvilke sykdommer vi er disponert for og hvor mye enkelte egenskaper kan bli forbedret/trent opp.

Mutasjoner

Når en celle deler seg i to, blir DNA-et kopiert til to eksemplarer – en kopi for hver celle. Prosessen kalles DNA-replikasjon. Det er svært viktig at DNA kopieres nøyaktig. Spontane feil ved replikasjon oppstår ofte, men blir reparert av reparasjonsenzymer.

Feil som oppstår i genene kalles mutasjoner. Noen mutasjoner er spontane feil som skjer ved replikasjon, mens andre skyldes at DNA-et blir eksponert for kreftframkallende faktorer (mutagener) som UV- stråling og kjemikalier.

Mutasjoner som ikke er dødelige, hoper seg opp i DNA. De fører til økt genetisk variasjon. Dersom mutasjonen er gunstig, blir den beholdt i befolkningen. For eksempel kan en sommerfugl produsere avkom med nye mutasjoner.

Dersom fargeendringen er fordelaktig er sjansen for at denne sommerfuglen overlever og produserer sine egne avkom litt bedre – den er bedre tilpasset til miljøet. Over tid vil antall sommerfulger med denne mutasjonen øke.

Kort historikk

  • Arveanleggene ble først kjent i forbindelse med Gregor Mendels krysningsforsøk med erter, publisert i 1865.
  • Mendels arbeider ble lite påaktet før 1900 da C. E. Correns, E. Tschermak von Seysenegg og H. de Vries, uavhengig av Mendel og hverandre, fant samme lovmessighet ved nedarving av egenskaper.
  • Arvestoffets grunnleggende funksjon ble utredet av amerikanerne George W. Beadle og Edward L. Tatum i 1940-årene.
  • Kjennskapet til genets struktur og primære funksjon, den molekylære genetikk, kom først med utviklingen av biokjemien i perioden 1940–60.
  • Etter 13 års innsats med The Human Genome Project  var hele det menneskelige genomet kartlagt  i 2003. Men veien fra gen X til egenskap Y er likevel på ingen måte rettlinjet eller enkel.
    Den første kartleggingen av det menneskelige genom tok 13 år. I dag vil et tilsvarende arbeid kunne fullføres på bare noen få måneder. Nå kan en sekvensator lese av 600 milliarder basepar i løpet av cirka ti dager. Det tilsvarer omtrent 200 menneskelige genomer.

ENCODE

ENCODE står for Encyclopedia of DNA Elements – som er et stort og ganske nytt internasjonalt samarbeid. Forskere har funnet fire millioner områder som styrer et eller annet gen på en eller annen måte. I leksikonet (encyclopedia) har de beskrevet hvilke områder dette er, og hvilke gener det er områdene påvirker. Til sammen har det blitt over 30 vitenskapelige studier til nå, og flere er på vei.

De fire millioner områdene tilsvarer omtrent 8,5 prosent av hele DNAet. Foreløpig har forskerne bare undersøkt noen få celletyper, men sannsynligvis har forskjellige celletyper forskjellige aktive og inaktive områder på DNAet.

Da det menneskelige genomet ble kartlagt, så man at 1,2 prosent av genomet koder for proteiner. Resten, 98,8 prosent, ble den gang kalt junk, eller skrap. Nå har ENCODE vist at langt mer av genomet er viktig.

  • Relaterte saker