Hopp til innhold

Valgte elementer er lagt i handlekurven

Gå til handlekurv
Faktaark

Fakta om Downs syndrom

Hvert år fødes om lag 70–80 barn med Downs syndrom. Antallet har falt samtidig med økt tilbud om screening i graviditeten.

Nyfødt jente
colourbox

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom, eller trisomi 21, er en medfødt tilstand. Den vanligste årsaken er en ekstra kopi av kromosom nummer 21, slik at barnet er født med totalt 47 kromosomer i stedet for 46.

Forsinket utvikling: Alle barn med Downs syndrom har forsinket intellektuell utvikling, men i svært varierende grad. Mange kan fullføre tilrettelagt skole og i stor grad leve selvstendige med tilrettelagt arbeid. Andre trenger mye hjelp i hverdagen.

Andre helseproblemer: En del har også medfødt hjertefeil eller misdannelser i mage-tarmsystemet [1]. Hjertefeilen kan være bagatellmessig eller svært alvorlig. Barn med Downs syndrom har også økt risiko for lavt stoffskifte (hypotyreose) og cøliaki, de får lettere luftveisinfeksjoner enn andre barn og har en viss økt risiko for noen typer blodkreft [2].

Spedbarnsdødelighet: Barn med Downs syndrom har høyere risiko for å dø i løpet av det første leveåret enn andre barn. I perioden 2004–2013 døde omtrent 30 av 1000 levendefødte barn med Downs syndrom i løpet av det første leveåret, sammenlignet med kun 3 av 1000 uten Downs syndrom (10 ganger økt risiko). Forskjellen har blitt betydelig mindre i løpet av de siste 50 årene. I 1967–1976 døde 210 av 1000 barn med Downs syndrom mot 13 av 1000 andre barn.

Antall barn som fødes med Downs syndrom – utvikling over tid

Fra 1990 til rundt 2000 var det en jevn stigning i andelen barn som ble født med Downs syndrom (antall per 10 000 fødte). Fra rundt 2000 har antallet vært nokså stabilt. Denne stabiliseringen har skjedd parallelt med at gravide kvinner har fått tilgang til screening i svangerskapet. Antall nemdbehandlede svangerskapsavbrudd har økt.

Figur 1 viser totalt antall (blå kurve øverst), antall levendefødte, dødfødte og nemndbehandlede avbrudd. Statistikk for nemndbehandlede avbrudd fins fra 1999.

FHI
FHI

Figur 1. Antall med Downs syndrom i Norge, 1967–2014. Tallene viser totalt antall, antall levendefødte, dødfødte og nemndbehandlede avbrudd (statistikk fra 1999). Datakilde: Medisinsk fødselsregister.

Forekomsten av Downs syndrom i Norge sammenliknet med andre land

Forekomsten av Downs syndrom blant levendefødte varierer mellom europeiske land. Det viser data fra EUROCAT, som er et europeisk samarbeidsorgan som har samlet data om medfødte misdannelser siden 1974 [3]. Statistikk fra 2000 til 2009 viser at:

  • I Irland og på Malta, der det er ulovlig å avbryte svangerskapet på grunn av fosterets tilstand, ble rundt 20 av 10 000 levendefødte diagnostisert med Downs syndrom.
  • De fleste andre land i EUROCAT-samarbeidet hadde en forekomst på rundt 7–8 per 10 000, mens Norge lå på omtrent 12 av 10 000.

Variasjonen i forekomst blant levende fødte har trolig sammenheng med både forskjeller i screeningtilbudet til gravide og samfunnets holdninger [4]. Når vi ser på den totale forekomsten av Downs syndrom blant alle svangerskap (levendefødte, dødfødte og avbrutte svangerskap), var det lite variasjon mellom de europeiske landene [5].

Screening og fosterdiagnostikk

Kvinner som har økt risiko for å få et barn med Downs syndrom, får tilbud om fosterdiagnostikk. Dette gjelder først og fremst kvinner som tidligere har fått et barn med Downs syndrom, eller som er 38 år eller eldre ved termin. Dersom kvinnen eller partneren tidligere har fått et barn med annen alvorlig sykdom eller utviklingsavvik, eller dersom ultralydundersøkelse har vist tegn til kromosomavvik, vil det også bli gitt tilbud om fosterdiagnostikk.

Fosterdiagnostisk undersøkelse skjer etter veiledningssamtale, og kvinnen og hennes partner velger selv om de vil benytte seg av muligheten til undersøkelse. Retten til fosterdiagnostikk er lovregulert og kvinnen får dekket utgifter til veiledning og undersøkelse.

Fosterdiagnostiske undersøkelser i forhold til Downs syndrom inkluderer oftest tidlig ultralydundersøkelse (uke 11–14) og blodprøve av mor før det eventuelt gjøres fostervannsprøve eller morkakeprøve. Diagnosen Downs syndrom stilles ved kromosomanalyse. En kromosomanalyse kan gjøres ved hjelp av prøve fra fostervannet eller morkaken.

Dersom diagnosen Downs syndrom blir stilt i svangerskapet, viser beregninger fra Medisinsk fødselsregister at omtrent 90 prosent av foreldrene velger å avbryte svangerskapet.

Risikofaktorer

Risikoen for å få et barn med Downs syndrom øker med økende alder hos mor, og dette er den viktigste biologiske risikofaktoren man kjenner til.

Forekomsten blant alle svangerskap i perioden 1967–2014 var 5,5 per 10 000 hos kvinner i alderen 20-24 år, mens den hos kvinner 40 år og eldre var 129 per 10 000, det vil si en mer enn 20 ganger økt risiko.

Likevel forekom omtrent halvparten av svangerskapene med Downs syndrom hos kvinner som var yngre enn 35 år, ettersom yngre kvinner står for langt flere av svangerskapene enn eldre kvinner. Det at kvinner stadig blir eldre før de føder barn, kan forklare hele økningen i forekomsten av Downs syndrom, se figur 2 [5, 6].

Tallene fra Medisinsk fødselsregister for perioden 2004–2013 viser at det i kommuner med mer enn 100 000 innbyggere var en viss økt forekomst av svangerskap der fosteret hadde Downs syndrom. Når man tok hensyn til at kvinner som bor i store kommuner i gjennomsnitt er eldre når de føder enn kvinner som bor i mindre kommuner, var det ingen forskjell i forekomst av Downs syndrom mellom større og mindre kommuner.

 

FHI
FHI

 

 

Figur 2. Downs syndrom per 10 000 fødte og mors gjennomsnittsalder, 1967–2014. Datakilde: Medisinsk fødselsregister.

Registrering i  Medisinsk fødselsregister

Medisinsk fødselsregister får melding om barn som fødes med Downs syndrom, enten ved hjelp av meldingen om fødsel som fødeavdelingene sender til Medisinsk fødselsregister, eller ved at barneklinikkene sender inn melding hvis barnet overføres til en nyfødtavdeling like etter fødselen.

Registeret får også melding om svangerskapsavbrudd med Downs syndrom etter 12 svangerskapsuker.

Ikke alle levendefødte med Downs syndrom får diagnosen bekreftet ved fødeavdelingen eller nyfødtavdelingen. I slike tilfeller blir ikke syndromet registrert i Fødselsregisteret. Andre ganger kan tilfeller meldes ved en feiltagelse, eller at de blir meldt på grunnlag av mistanke som siden avkreftes.

I en valideringsstudie ble registrerte tilfeller av Downs syndrom i Medisinsk fødselsregister i perioden 2001-2005 sammenliknet med data fra laboratorier som utførte genetisk diagnostikk. Resultatene viste at over 80 prosent av de verifiserte tilfellene av Downs syndrom var registrert i registeret [6]. Samtidig var over 90 prosent av Downs syndrom-diagnosene i Medisinsk fødselsregister korrekte. 

Støtteforeninger

Ups and Downs har støtteforeninger for foreldre med barn med Downs syndrom over hele Norge, mens Norsk Nettverk for Down Syndrom (NNDS) er en landsdekkende frivillig organisasjon som arbeider for mennesker med Downs syndrom. 

Referanser

1. Morris, J.K., et al., Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: a EUROCAT population-based registry study. Am J Med Genet A, 2014; 164A (12): s. 2979-86.

2. Weijerman, M.E. and J.P. de Winter, Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr, 2010; 169 (12): p. 1445-52.

3. EUROCAT; European suveillance of congenital anomalies (lest 2015).

4. Loane, M., et al., Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet, 2013; 21(1): s. 27-33.

5. Crombag, N.M., et al., Explaining variation in Down's syndrome screening uptake: comparing the Netherlands with England and Denmark using documentary analysis and expert stakeholder interviews. BMC Health Serv Res, 2014; 14: s. 437.

6. Melve, K.K., et al., Registration of Down syndrome in the Medical Birth Registry of Norway: validity and time trends. Acta Obstet Gynecol Scand, 2008; 87 (8): s. 824-30. 

 

Relaterte saker