1. A
  2. B
  3. C
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. I
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. N
  15. O
  16. P
  17. R
  18. S
  19. T
  20. U
  21. V
  22. Z
  23. Ø
Du er her: forside > om fhi > divisjon for epidemiologi > arv og miljø
Lenke/referanse til denne artikkelen: http://www.fhi.no/artikler/?id=75026
Autisme, barneepilepsi og cerebral parese – hva er årsaken til slike utviklingsforstyrrelser? Hvor tidlig kan de oppdages, og hvilke fordeler gir det med tidlig diagnose?

ABC-studien

ABC-studien (The Autism Birth Cohort Study) har som hovedformål å studere mulige årsaker til autismespekterforstyrrelser, heretter kalt autisme, hos barn. Fordi studien er en delstudie i Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) finnes det blodprøver og informasjon fra spørreskjemaer fra tiden i mors liv og gjennom barndommen til deltagerne. Dette gir mulighet til å påvise effekter av påvirkninger under svangerskapet, og det gir også muligheter til å identifisere barn med autisme i svært ung alder. ABC-studien er finansiert av National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i USA.

Camilla Stoltenberg er prosjektleder for ABC-studien og alle prosjektene som benytter datamateriale fra ABC-studien på Folkehelseinstituttet. 
 

Årsaker til autisme

Dette forskningsprosjektet har benyttet data fra ABC-studien og MoBa til å studere potensielle årsaker til autismespekterforstyrrelser. Hovedfokus har vært hvordan mors bruk av folsyretilskudd (folat) i svangerskapet kan påvirke risiko for autisme hos barnet, hvordan barn med autisme vokser i forhold til typisk utviklede barn med fokus på hodeomkrets og lengdevekst og hvordan ekstrem overvekt hos en av, eller begge, foreldre kan påvirke risiko for autisme hos barnet.

Prosjektet har sin finansiering fra Norges Forskningsråd (prosjektnummer 190694).

Kliniske trekk ved autisme

Dette forskningsprosjektet har benyttet data fra ABC-studien og MoBa til å studere muligheten for å oppdage barn med autisme ved hjelp av screening ved 18 måneders alder, og hva som kjennetegner de barna der foreldrene ser tegn på autisme tidlig. Et annet hovedfokus i prosjektet er å undersøke hvor stor andel av barn med autisme som opplever tap av ferdigheter, og undersøke språkferdigheter ved 18 og 36 måneder hos barn med og uten språktap.

Prosjektet har sin finansiering fra Norges Forskningsråd (prosjektnummer 196452).

Emosjonelle trekk ved autisme

Barn med autisme har høy forekomst av angst, ADHD og atferdsforstyrrelser. Disse tilstandene er forbundet med redusert funksjonsnivå, livskvalitet og behandlingseffekt. I tillegg kan slike vansker komplisere utredning og de behandles ofte medikamentelt. Det finnes lite kunnskap om hvordan symptomer på autisme henger sammen med vansker med følelser og atferd, eller om faktorer som bidrar til tilleggsdiagnoser og medikamentell behandling.

Formålet med dette prosjektet er å undersøke følelses- og atferdsmessig fungering blant barn med autismespektertilstander, sammenlignet med barn med andre tilstander og barn fra den generelle befolkningen. Vi ønsker også å kartlegge faktorer som påvirker det psykiske helsetilbudet disse barna får, og sammenligne det med tilbudet som gis til barn med andre tilstander slik som angst, ADHD og atferdsforstyrrelser.

I prosjektet skal vi sammenholde opplysninger fra MoBa og ABC-studien med Norsk Pasientregister (NPR) og Reseptregisteret. Fra NPR skal vi hente inn informasjon om diagnoser og behandling og fra Reseptregisteret skal vi hente informasjon om medikamentbruk. Alle personopplysninger blir fjernet og erstattet med kodenumre før forskningsanalysene kan begynne.

Prosjektet har sin finansiering fra Helse Sør-Øst (prosjektnummer 2012101).

Arvelige faktorer ved autisme

En viktig vitenskapelig oppdagelse som er gjort i løpet av de aller siste årene er at autisme er knyttet til genetiske endringer som er sjeldne hver for seg, men som sammen bidrar til en vesentlig del av autismetilfellene. Mange av disse genetiske endringene er nye (såkalte de novo-mutasjoner). Det betyr at de finnes hos barnet, men ikke hos foreldrene. Disse mutasjonene har oppstått i kjønnscellene til en av, eller begge, foreldrene, og i blant kanskje hos barnet tidlig i fosterlivet. I mange tilfeller, kanskje de fleste, er det et samspill mellom gener og miljø (for eksempel kost, infeksjoner, røyking) som fører til sykdom. Uten at vi studerer begge faktorene sammen, er det vanskelig å få øye på årsaker til autisme.

Dette forskningsprosjektet har analysert blodprøver fra ABC-studien for å kartlegge genvarianter som alene, eller sammen med ulike miljøpåvirkninger, kan øke risiko for autisme. Målet er å finne miljøfaktorer som kan påvirkes, og dermed forebygge autisme hos barn.

Prosjektet har sin finansiering fra Norges Forskningsråd (prosjektnummer 185476).

Infeksjon og immunitet ved autisme

Kroppens immunforsvar er et komplekst system av celler og signalstoffer hvis viktigste oppgave er å beskytte oss mot infeksjoner, og overvåke og fjerne kreftceller som oppstår spontant. Av og til kan immunforsvaret angripe kroppens egne celler. Dette kalles autoimmunitet. Enkelte nyere forskningsfunn kan tyde på at endret immunitet hos mor i graviditeten og/eller hos barnet, som følge av for eksempel en infeksjon, kan bidra til utvikling av autisme.

I dette forskningsprosjektet skal vi analysere blodprøver fra deltagere i ABC-studien for å undersøke immunstatus og indikasjoner på infeksjon. Resultater fra disse laboratorieanalysene skal, sammen med opplysninger fra spørreskjemaer og kobling med helseregistre, legge grunnlag for studier av hvordan ulike miljøfaktorer (for eksempel kost, infeksjoner og røyking) kan påvirke immunsystemet og barnets utvikling. Målet er å identifisere faktorer i blodet som kan brukes i diagnostisering av autisme, samt å finne miljøfaktorer som kan påvirkes til å forebygge autisme.

Prosjektet har sin finansiering fra Columbia University, som Folkehelseinstituttet driver ABC-studien i samarbeid med, NINDS og Forskningsrådet. 

Vitaminer og autisme

ABC-studien har funnet at risiko for å få et barn med autisme reduseres dersom moren tar tilskudd av B-vitaminet folat tidlig i svangerskapet. Folat er et eksempel på et lite molekyl som er svært viktig for kroppens evne til å fungere slik den skal. Kroppens celler trenger folat for å bygge opp og reparere DNA, arvematerialet i kroppen. Vitaminer er altså eksempler på miljøfaktorer som kan påvirke helsestatus hos mødre og barn.

I dette forskningsprosjektet har vi analysert blodprøver fra deltagere i ABC-studien for å kartlegge nivå av flere vitaminer og andre molekyler vi får inn i kroppen gjennom kostholdet. Formålet er å undersøke om flere slike molekyler kan bidra til å påvirke risiko for at barn får autisme.

Finansiering til prosjektet kommer fra Norges Forskningsråd (prosjektnummer 196452), NINDS gjennom ABC-studien og Universitetet i Bergen. 

Autismedatabasen

I dette forskningsprosjektet benyttes data fra nasjonale registre. Data fra Medisinsk Fødselsregister (MFR), Norsk Pasientregistre (NPR), Dødsårsaksregisteret og opplysninger om sosiale forhold hos Statistisk Sentralbyrå er slått sammen for å finne mer presise anslag på forekomst av autisme. Prosjektet skal også undersøke hvordan ulike miljøfaktorer påvirker risiko for autisme. Miljøfaktorer som skal undersøkes er blant annet fødeland, inngifte, sykdom under graviditet, fødselskomplikasjoner, røyking i svangerskapet og tid mellom påfølgende graviditeter.

Prosjektet har sin finansiering fra Norges Forskningsråd (prosjektnummer 189457) og Folkehelseinstituttet.

Nasjonale og internasjonale registerstudier på autisme

I dette forskningsprosjektet sammenstilles opplysninger fra norske personregistre for å undersøke hvordan arv og ulike miljøfaktorer påvirker risiko for å utvikle autisme gjennom flere generasjonsledd og flere familieledd. Registrene det hentes opplysninger fra er Norsk Pasientregister, Medisinsk Fødselsregister, Statistisk Sentralbyrå, Dødsårsaksregisteret og Folkeregisteret.

Gjennom dette prosjektet deltar vi også i et internasjonalt forskernettverk, MiNERVA, hvor vi benytter data fra flere land for å undersøke de samme tingene som vi ser på i norske data.

Prosjektet har sin finansiering fra NIH i USA. 

Barneepilepsistudien

Barneepilepsistudien er et samarbeidsprosjekt mellom Nasjonalt folkehelseinstitutt, Avdeling for kompleks epilepsi – SSE, Oslo universitetssykehus, University College London og University of Edinburgh. Studien skal undersøke forekomst, uttrykksformer, og risikofaktorer ved epilepsi hos barn. Studien tar utgangspunkt i Den norske mor og barn- undersøkelsen (MoBa) hvor det finnes blodprøver og informasjon fra spørreskjemaer fra tiden i mors liv og gjennom barndommen til deltagerne.

Barneepilepsistudien er finansiert av Norges Forskningsråd (prosjekt 21369/F20).

Cerebral Parese-studien (MOBAND)

CP-studien er et samarbeidsprosjekt mellom Folkehelseinstituttet, Universitetet i Bergen, Statens Serum Institutt i Danmark og National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS) i USA. Studien skal undersøke hvilke faktorer som øker risikoen for at barn får cerebral parese (CP). Studien har fått navnet MOBAND, en forkortelse for «MOthers and BAbies in Norway and Denmark». Studien tar utgangspunkt i MoBa og den tilsvarende danske «Bedre Sundhed for Mor og Barn» (BSMB). Sammenheng mellom CP og mulige risikofaktorer (i miljø og/eller gjennom arv) vil bli studert ved hjelp av spørreskjemaopplysninger og biomarkører i blodprøver fra deltagerne.

MOBAND er finansiert av National Institutes of Environmental Health Sciences (NIEHS) i USA.

21.04.2009